Nyfødtscreening for CF

I statsbusjettet for 2011 har regjeringen satt av 15 millioner for  å utvide nyfødtscreening. I dag blir nyfødte sjekket i forhold til to kjente diagnoser, hypotyreose og Føllings sykdom (PKU). Men fra neste år av vil dette bli utvidet til 23 diagnoser, deriblant cystisk fibrose. Se nederst i innlegget for komplett liste.

Hvorfor er dette bra? Jeg mener at dette må være bra. Å starte riktig behandling så tidlig som mulig er viktig for å gi barnet som har fått en medfødt diagnose best mulig fremtidsutsikter i livet. I følge NSCF (Nors Senter for Cystisk Fibrose) er det i dag 274 personer som har diagnosen. Men det som jeg synes er ille er at flere av disse har fått diagnosen i relativt høy alder. Jeg ville i alle fall blitt ganske bitter om jeg som 25-åring fikk beskjed om at jeg dessverre ikke hadde mottatt optimal behandling fordi jeg ikke hadde fått stilt riktig diagnose.

Hva ønsker man å oppnå med dette? Riktig behandling så tidlig som mulig, samt at flest mulig skal få gode fremtidsutsikter. For Norge kan det også være økonomiske interesser i å gi riktig behandling. For det første vil vi slik kunne gi flere et bedre og lengre liv, samt at vi blir enda bedre på å behandler cf’ere fra starten av. Og med riktig medisin fra begynnelsen er det større sjanse for at hver og en kan bli en fremtidig skattebetaler. Og for ikke å glemme hva det kan bety for dem som står det syke barnet nær i form av mindre bekymringer.

Hvilke ulemper kan dette medføre? Noen vil jo ikke vite. Dessverre er det noen som til tross for at man får behandling tidlig ikke får et langt liv. Vil foreldre som ved første fødsel får et sykt barn vegre seg for å sette flere barn til verden? Pr i dag er screening frivillig, men ved prøvetaking er det sjelden eller aldri noen som motsetter seg dette da helsepersonell anbefaler screening med tanke på hva ubehandlede sykdommer kan føre til for problem for barnet. Men ved å innføre flere diagnoser vil nok også kunnskapen om at man ikke må screene barnet bli mer kjent. Utfallet kan bli at flere foreldre da takker nei til dette på samme måte som mange takker nei til vaksiner.

 

CFNorge på Facebook

 

Mine tanker er at dette vil være bra både for personen som får en diagnose, familien, behandlerne og samfunnet generelt. Vi snakker alltid om hvor viktig det er med forebyggende behandling for personer med cystisk fibrose. Og denne forebyggende behandlingen vil gi jo gi bedre resultat om man starter denne i løpet av barnets første levetid kontra når sykdommen «plutselig» blir oppdaget på 25-åringen. Eller…

• Propionsyreemi
• Metylmalonsyreemi
• Isolvaleriansyreemi
• Holokarboksylase syntasedefekt
• Biotinidasedefekt
• Beta-ketothiolasedefekt
• Glutarsyreuri type 1
• Mellomkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt
• Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA-dehydrogenasedefekt
• Trifunksjonelt proteindefekt
• Meget langkjedet acyl-CoA-dehydrogenasedefekt
• Karnitin-transporterdefekt
• Karnitin-palmitoyltransferase I-defekt
• Karnitin-palmitoyltransferase II-defekt
• Karnitin acylkarnitin-translokasedefekt
• Glutarsyreuri type 2
• Maple Syrup Urine Disease
• Homocystinuri/Hypermetioninemi
• Fenylketonuri (gjøres i dag)
• Tyrosinemi type 1
• Medfødt binyrebarkhyperplasi
• Medfødt hypotyreose (gjøres i dag)
• Cystisk fibrose

9 kommentarer

  1. Kan ikke gi deg noe grunn for dette, men ved at du leser denne artikkelen (http://www.tidsskriftet.no/?seks_id=1945270) fra Norsk Legetidskrift kan du kanskje tilegne deg mer kunnskap om tema.
    Etter hva jeg her kan se så er valget av sykdommer gjort med bakgrunn i at de er sjeldne men at de totalt sett likevel utgjør en gitt del av befolkningen.
    Etter hva jeg forstår så handler det også i stor grad om hvilken behandling som kan gies og forventninger til resultat av denne.
    Håper du finner svar Åse Marie.

  2. Alle mine barnebarn i UK er nyfødt screenet for CF. elkommen etter, men regjeringen skal vel utrede noe mer før de virkelig satser. Eler kanskje de ser på dette som nok en månelanding (om noen decennier)

  3. Jeg synes det er topp meg nyfødtscreening. Men er det slik at man får greie på om man er bærer? For det synes jeg er et større dillemma. Jeg vet om noen foreldre som har en gutt med CF, som fikk høre av en lege at «i Danmark hadde ikke dere fått barn….!» Du av alle, vet jo at det er urfordrende å ha CF, men jeg tror ikke jeg ville ha ønsket og vite om jeg var bærer. Jeg tror ikke man kan ta slike valg. I dag føler jeg meg ikke sterk nok til å være mor til et sykt barn, men om jeg hadde fått et sykt barn hadde jeg blitt sterk nok. Slik er det med alle tror jeg. Derimot ville jeg visst om barnet mitt hadde CF fra starten av. Jeg vil stort sett ikke vite så mye om fremtiden, men når ting er et faktum, vil jeg vite alt med tre desimaler bak.

  4. Maja: Jeg tror ikke dette vil bli brukt til å finne bærer av sykdommen (e), men de som faktisk har de aktuelle diagnosene.
    Det du skriver om Danmark er svært betenkelig. Jeg kan tenke meg at når man vet at begge foreldre er bærere (som f.eks etter at de allerede har fått et barn med CF) så vil man be dem tenke seg om to ganger, eventuelt ta en fostervannsprøve så tidlig som det er mulig og forsvarlig.
    I USA finnes det i dag hjemmetester som kan taes for å sjekke om man har de mest vanlige mutasjoene av CF-genet. Jeg gremmes. Hva vil man oppnå med slikt?

    Jeg er ellers helt enig med deg at å få en diagnose så tidlig som mulig, selv om dette er hjerteskjærende, vil være det beste. Det beste for barnet, det beste for foreldrene og for samfunnet ellers. Livet med CF kan faktisk gi stor mening.
    Ikke unner jeg noen å få CF, men jeg mener at livet mitt har vært verdt å leve til tross for de utfordringer det har bydd på.

  5. Helt klart veldig bra og oppdage sykdommen så tidlig som mulig. Vi fikk ikke diagnose på vår datter før ho var 3,5 år…. Det var alt for lenge…Og vi såg at sykdommen hadde «herjet» mye med kroppen hennes allerede…. Vanja er i dag 14 år og en flott ungdom tross cystisk fibrose og endel andre sykdommer ho har fått med årene… En sterk jente. Vi fikk i 20002 en gutt som er frisk. William var nøye planlagt og vi fikk tilbud om fostervannsprøve…. Den tok vi ikke men fikk sjekket gutten tidlig:) Vi ønsket flere barn cf eller ikke. Kjempefin blogg Truls:)

    1. Hei Helen. Takk for hyggelig kommentar (skryt gjør seg alltid godt).
      Håper nyfødtscreening vil hjelpe sånne som Vanja og andre som får diagnosen vel sent.
      Må bare si at navnet William var det navnet jeg skulle ønske jeg hadde da jeg var mindre.

  6. Reblogged this on Frisk pust and commented:

    Etter utsettelser og uttalelser for og i mot, er det nå endelig klart for å sette den utvidede nyfødtscreeningen ut i livet – cirka et år på overtid. Den offesielle datoen er 29.februar, datoen som også er den internajsonale «sjelden dagen» (dagen for alle med en eller annen sjelden diagnose). Hipp-hipp-hurra!

Legg igjen en kommentar

Fyll inn i feltene under, eller klikk på et ikon for å logge inn:

WordPress.com-logo

Du kommenterer med bruk av din WordPress.com konto. Logg ut /  Endre )

Google-bilde

Du kommenterer med bruk av din Google konto. Logg ut /  Endre )

Twitter-bilde

Du kommenterer med bruk av din Twitter konto. Logg ut /  Endre )

Facebookbilde

Du kommenterer med bruk av din Facebook konto. Logg ut /  Endre )

Kobler til %s